耳聋对生活带来极多不便，世卫推算到了2050年，全球料有25亿人有不同程度的听力下降。港大医学院带领的团队早前研究发现因内耳耳腔肿大导致耳聋的原因，并找出2个负责控制听力的主导基因，有望揭示诊断耳聋及身体平衡失调的新方案，以及阐明相关干细胞在其他组织及疾病中的作用。

   领导是次研究的港大医学院生物医学学院生物化学讲座教授、邓巨明伉俪基金教授（分子遗传学）谢赏恩指，团队透过制作出患有“躯干发育异常”致出现不明原因耳聋的小鼠模型，发现耳聋源于SOX9和SOX10基因出现缺陷。

影响内淋巴 致耳聋眩晕

   团队解释，SOX9和SOX10合称为SOXE，是耳聋的两个主导调节因子，可在内耳发育过程中协调干细胞的产生，如出现缺陷将导致内淋巴的离子成分失调，最终可致内淋巴囊肿大（又称内淋巴水肿），并引起耳聋、眩晕、耳胀及耳痛。

   而SOXE是许多基因的主导调控基因，故这次研究料可为发现其他先天性耳聋的候选基因，以及受SOXE调节的其他疾病基因提供充足资源，协助发现耳聋及身体平衡失调的诊断方案。此外，SOXE基因在发育及干细胞的功能亦多，故研究阐明的原理料可适用于干细胞及其他组织与疾病。

   谢赏恩表示，发现内耳声音传导系统的主导调控基因，有助揭示疾病机制，继而为患者设计新的治疗方案。参与研究的港大医学院临床医学学院儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言亦说，是次研究显示SOX9与SOX10共同调控内淋巴系统发育的原理，为临床遗传学家等涉听力障碍的后续研究指明了方向。

   转载自晴报www.skypost.com.hk

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