人类出生时如患有俗称“林奇综合症”的DNA错配修复缺陷（MMRd），在成年后亦会更易患上癌症。港大医学院的研究发现DNA错配修复机制（MMR）有未知功能，对维持完整的基因组很重要，料有助识别相关类型癌症，更可提供更多治疗方案。

　　港大医学院早前分析316个来自多个组别的MMRd癌症患者的体细胞突变数据，以了解MMR的特定蛋白质成分，即MutSα（MSH2/MSH6）和MutLα（MLH1/PMS2）缺失的关键突变过程，结果发现缺乏MutSα的癌症在突变特征上，与缺乏MutLα的癌症存在显著差异。

　　团队其后整合表观遗传数据和癌症体细胞突变，研究非复制与复制相关的DNA缺陷样本，及相关特征背后的机制。领导今次研究的港大医学院生物医学学院副教授黄永瀚博士指，“5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine）脱氨基”每日在人体细胞发生数百次，是比分裂和复制细胞更常见的DNA损伤形式，而MutSα是MMR中修复5-甲基胞嘧啶脱氨基必须的关键成分。

黄永瀚博士

　　黄称，研究显示MMR不止于细胞分裂时保护DNA免受累积突变影响，更发现可保护人类基因组免受5-甲基胞嘧啶脱氨基引致的损伤，这个前所未知的功能颠覆了以往的假设，认为研究有助了解为何天生MMRd患者更易患癌症。

研究成果助识别患者

　　他指现有约2成大肠癌和子宫癌患者存在MMRd的问题，相信研究成果有助找出更多患者；并可为MMRd相关癌症患者提供更多的治疗方式。

　　转载自晴报www.skypost.com.hk

　　《经济通》所刊的署名及／或不署名文章，相关内容属作者个人意见，并不代表《经济通》立场，《经济通》所扮演的角色是提供一个自由言论平台。